Prevenção de doenças genéticas

Prevenção de doenças genéticas

Prevenção de doenças genéticas via fertilização in vitro

Você sabia que é possível evitar a transmissão de doenças geneticamente hereditárias e o aparecimento de doenças provenientes de anormalidades cromossômicas durante um tratamento de fertilização in vitro (FIV)?1,2

Pois é, com o avanço tecnológico na área da Reprodução Humana Assistida, atualmente já é possível verificar se existem alterações cromossômicas e genéticas em um embrião por meio de um tipo de teste chamado Teste Genético Preimplantacional ou PGT (sigla que vem do inglês Preimplantational Genetics Diagnosis e que antes era conhecida como PGD).1-3 Esse teste consiste em uma análise genética proveniente da biópsia nos embriões obtidos através da fertilização in vitro (FIV) antes que sejam implantados no útero da futura mamãe. Assim, o teste determina se o embrião é saudável, o que aumenta as taxas de sucesso na implantação e ainda reduz as chances de doenças de causas genéticas.1,2,4

Qual a diferença entre PGT-M e PGT-A quando fazer este teste?

Durante o procedimento de fertilização in vitro, o PGT pode ser utilizado com dois diferentes propósitos, recebendo duas denominações diferentes.

PGT-M:

é utilizado para identificar a presença de uma mutação genética específica e é indicado para casais com histórico de doenças hereditárias na família. Entre as doenças que podem ser identificadas por este teste, estão a fibrose cística e a anemia falciforme.3,5

PGT-A:

é utilizado para diagnosticar anormalidades cromossômicas que normalmente estão associadas aos casos de abortos de repetição e à idade de mulheres acima de 35 anos.3,5 A Síndrome de Down é uma das doenças que pode ser diagnosticada por este teste.3

A boa notícia é que estudos têm demonstrado que o uso do PGT reduz em 95% o risco de transmissão dessas doenças genéticas e aumenta em até 70% as chances de gravidez para um casal que procura a fertilização in vitro.1

Já a regulamentação para realizar o teste genético varia de país para país.6 No Brasil a regulamentação não é específica e é realizada pelo Conselho Federal de Medicina. Aqui não é possível escolher o sexo do embrião que será implantado, salvo em casos de doença ligadas ao sexo. Para outros fins médicos, como a prevenção de doenças genéticas, a técnica é permitida, inclusive para fins de transplante de células-tronco e órgãos.1,2,6

O profissional mais indicado para esclarecer dúvidas e recomendar a realização de uma FIV e do teste diagnóstico genético pré-implantacional é o fertileuta, médico especialista em fertilidade. O site da Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA) traz uma lista de contatos aqui, por cidade.

Referências

  1. Pompeu TN, Verzeletti FB. Diagnóstico genético pré-implantacional e sua aplicação na reprodução humana assistida. Reprodução & Climatério, v. 30, n. 2, p. 83-89. 2015. Disponível em http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1413208715000436
  2. Pizzato BR, Pacheco CMR, Ferreira LS, Verzeletti FB. Revisão das técnicas de biologia molecular aplicadas no diagnóstico genético pré‐implantacional e uma reflexão ética. Reprodução & Climatério, v. 32, n. 1, p. 7-14, 2017. Disponível em http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1413208716300565
  3. Igenomix. Novas siglas para diagnóstico genético pré-implantacional são oficializadas. Disponível em https://www.igenomix.com.br/news/novas-siglas-diagn%C3%B3stico-gen%C3%A9tico-do-embri%C3%A3o
  4. Chang J, Boulet SL, Jeng G, Flowers L, Kissin DM. Outcomes of in vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis: an analysis of the United States Assisted Reproductive Technology Surveillance Data, 2011–2012. Fertility and sterility, v. 105, n. 2, p. 394-400, 2016. Disponível em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5023328/
  5. Genera. PGT – Pre-implantation Genetic Testing. Disponível em https://www.generaroma.it/assisted-reproductive-techniques-art/pgdpgs-diagnosi-genetica-pre-impianto/?lang=en
  6. Frank APA, Rossi CA, Vitorino TS, Azambuja P, Penna MLF. Estudo comparativo das regulamentações de reprodução assistida e das leis de abortamento de Brasil, Alemanha, Colômbia e França. Reprodução & Climatério, v. 30, n 2, p. 77-82, 2015. Disponível em http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1413208715000400
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